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Diagnostic Prénatal

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 Le dosage des marqueurs sériques du 1er Trimestre (PAPP et HCG )  combiné à la mesure de la clarté nucale permet de dépister 85 % des anomalies chromosomiques les plus fréquentes ( trisomie 21,13 ,18).

L’échographie du 1° Trimestre réalisée entre la 12° et la 14° semaines d’aménorrhée est un examen fondamental qui doit être effectué par un médecin compétent et agréé pour cela. Elle est une des clés de voûte du bon déroulement de votre grossesse.

De plus un diagnostic précoce avant 14 semaines d'aménorrhée peut simplifier la technique de l’interruption médicale de grossesse. Ce dépistage précoce permet de rassurer les patientes dès la fin du 1er Trimestre.

 

Pour les grossesses multiples nous ne faisons pas de dosage des marqueurs sériques car celui ci serait perturbé et ne permettrait pas un dépistage fiable. Dans ces cas là, seule l’échographie du 1° trimestre sera demandée, souvent couplée à un contrôle à 16 SA à la recherche de signes mineurs.

En cas de grossesse multiple, la détermination de la chorionicité (nombre de placentas) est fondamentale dès le 1er Trimestre. Si un doute ou un flou est noté sur le compte rendu de l’échographie du 1er trimestre, un contrôle échographique rapide devra être demandé.

Avant de proposer un prélèvement à une patiente, il faut lui rappeler le risque spontané de pertes fœtales lors de la grossesse. Ce risque diminue avec l’âge gestationnel. Les prélèvements fœtaux ajoutent un risque de 0.5 à 1% de perte fœtale. Le risque de perte fœtale dépend des antécédents de la patiente et de la présence de facteurs de risque, ceux-ci peuvent considérablement augmenter le risque des prélèvements. Ces risques de complications sont à mettre en balance avec le risque d’anomalies chromosomiques. L’évaluation personnelle intégrant l’âge de la patiente, la mesure de la clarté nucale, les marqueurs sériques et le « genetic scan »  doit être proposée car cette méthode de dépistage de la trisomie 21 est la plus pertinente actuellement.

 La biopsie de trophoblaste est le prélèvement de choix si le dépistage sérique retrouve un risque supérieur à 1/250. La biopsie de trophoblaste est avantageuse car peut être réalisée dès 11 SA. Les résultats de l’examen direct peuvent être obtenus selon les équipes en 24 heures. Afin d’éviter les discordances, il faut associer à l’examen direct, une mise en culture d’une durée de 10 à 15 jours.

L’amniocentèse avant 15 semaines d’aménorrhée doit être abandonnée en raison de son taux élevé de complications . Proposer une amniocentèse tardive est une alternative qu’il faut réserver à certaines situations. L’angoisse de l’attente du caryotype jusqu’à 32 semaines d’aménorrhée peut être délétère pour les patientes et cette option doit rester une exception.

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